Detalles de la búsqueda
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Tubulin mutations in human neurodevelopmental disorders.
Semin Cell Dev Biol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35915025
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Imaging features to distinguish posterior fossa ependymoma subgroups.
Eur Radiol
; 34(3): 1534-1544, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37658900
3.
Association between acute complications in PMM2-CDG patients and haemostasis anomalies: Data from a multicentric study and suggestions for acute management.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107674, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37542768
4.
Spectrum of neuroradiological manifestations in primary hemophagocytic lymphohistiocytosis: a comparative study of EBV-induced versus non-EBV-induced forms in 75 genetically confirmed pediatric cases.
Eur Radiol
; 33(10): 7149-7159, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37171488
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Clinical and radiological description of 120 pediatric stroke-like episodes.
Eur J Neurol
; 30(7): 2051-2061, 2023 07.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37046408
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Abnormal Spontaneous Blood Oxygenation Level Dependent Fluctuations in Children with Focal Cortical Dysplasias: Initial Findings in Surgically Confirmed Cases.
Neuropediatrics
; 54(3): 188-196, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36223876
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Neurological features related to influenza virus in the pediatric population: a 3-year monocentric retrospective study.
Eur J Pediatr
; 182(6): 2615-2624, 2023 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-36947244
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Heterogeneity of PNPT1 neuroimaging: mitochondriopathy, interferonopathy or both?
J Med Genet
; 59(2): 204-208, 2022 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-33199448
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Neuroinflammatory Disease following Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 Infection in Children.
J Pediatr
; 247: 22-28.e2, 2022 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-35577119
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Systemic inflammatory syndrome in children with FARSA deficiency.
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| MEDLINE | ID: mdl-35132614
11.
Phenotypic diversity of brain MRI patterns in mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase mutations.
Mol Genet Metab
; 133(2): 222-229, 2021 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-33972171
12.
Biallelic IARS2 mutations presenting as sideroblastic anemia.
Haematologica
; 106(4): 1220-1225, 2021 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-33327715
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Radiogenomics of diffuse intrinsic pontine gliomas (DIPGs): correlation of histological and biological characteristics with multimodal MRI features.
Eur Radiol
; 31(12): 8913-8924, 2021 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-34003354
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Cerebral blood flow and acute episodes of Leigh syndrome in neurometabolic disorders.
Dev Med Child Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-33511646
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Development of Collateral Vessels after Anterior Circulation Large Vessel Occlusion in Pediatric Arterial Ischemic Stroke Relates to Stroke Etiology: A Longitudinal Study.
AJNR Am J Neuroradiol
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| MEDLINE | ID: mdl-38388687
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Pediatric intracranial empyema complicating otogenic and sinogenic infection.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
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| MEDLINE | ID: mdl-38224655
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Vitamin deficiencies in children: Lessons from clinical and neuroimaging findings.
Eur J Paediatr Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-38520815
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Clinical, Neuroimaging, and Metabolic Footprint of the Neurodevelopmental Disorder Caused by Monoallelic HK1 Variants.
Neurol Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-38617198
19.
Preoperative Detection of Subtle Focal Cortical Dysplasia in Children by Combined Arterial Spin Labeling, Voxel-Based Morphometry, Electroencephalography-Synchronized Functional MRI, Resting-State Regional Homogeneity, and 18F-fluorodeoxyglucose Positron Emission Tomography.
Neurosurgery
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| MEDLINE | ID: mdl-36700754
20.
Cerebral ischemia: a frequent complication of large traumatic epidural hematoma in infants.
J Neurosurg Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-36905671